Jako malým jim doktoři často nejprve diagnostikovali dětskou mozkovou obrnu. Stejný byl i případ dnes dvaadvacetiletého Josefa Růžičky z Litoměřic. Až v jeho šestnácti letech zvláštní lékařské vyšetření potvrdilo, že má vzácný Angelmanův syndrom. Nemoc v českém prostředí označovanou také jako syndrom šťastného dítěte.

Roky nejistoty

„V tu chvíli se mi paradoxně ulevilo," vzpomíná maminka stále usměvavého Pepy. „Roky jsem nevěděla, co synovi vlastně je. V noci ho trápily epileptické záchvaty. Když nás v jeho šestnácti letech poslali na genetické vyšetření, už na chodbě si sestřičky šuškaly: 'Hele, Angelman jde.' Postupně do sebe začalo všechno zapadat," líčí Jaroslava Růžičková.

Pepa se narodil jako zcela zdravé dítě. První rok na světě zvládl bez potíží. Pak ale pohubl a začal zaostávat. Přidaly se zvláštní záškuby v těle, potíže s motorikou.

„Až později mi došlo, že vlastně nikdy nebrečel. Nikdo z doktorů se na to nikdy nezeptal. Ani dnes nepoznáte, když ho něco bolí. Pořád se směje," popisuje žena, které o Angelmanově syndromu do doby, než ho diagnostikovali jejímu synovi, neslyšela.

„Internet jsme neměli a v televizi se o té nemoci nemluvilo. Až později jsme se dozvěděli o sdružení Angelmanů v Šumperku. Tam mají rodiče šanci vyměnit si zkušenosti. Pro nás je to ale daleko," říká Jaroslava Růžičková, která o syna pečuje sama. Manžel jí před dvaceti lety zemřel.

Andělské dětiAnglický název Angelmanova syndromu zněl v minulosti Happy puppet (šťastná loutka), v současné době se používá označení Angel child (andělské dítě). Česká lékařská terminologie také používá název Syndrom šťastného dítěte. Nemoc poprvé popsal Dr. Angelman v roce 1965. Všiml si dětí, které měly shodné příznaky tuhou, nemotornou chůzi, absenci řeči, nadměrně se smály a měly záchvaty. Syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačit některé jeho příznaky, například záchvaty. Nemoc je stálá, ale ne degenerativní. Andělské děti se mohou těšit běžné délce života.

Přesto se se synem nevyhýbá ani cestování. Pravidelně spolu také cvičí, Pepa navíc dvakrát týdně v litoměřickém centru pro zdravotně postižené Srdíčko. Vypravit se nejen do něj je ovšem stále složitější.

„Pepíno se venku pohybuje s chodítkem, nebo na vozíku. Jenomže se z něj stává chlap a pro mě je stále fyzicky náročnější ho utlačit nebo dokonce zvednout," vypráví maminka.

Jako past proto působí vysoké schodiště z obou stran panelového domu, kde rodina žije. „Pepu vždycky posadím na horní schod, vozík snesu, vrátím se pro syna a dole ho zas usadím. Nikdy ale nevíte, kdy přijde další záchvat. Je to nebezpečné a je to fuška. Když je námraza, je to ještě horší," líčí žena.

Velkou úlevu pro ni tak představuje zcela nová bezbariérová plošina, která Pepu ze schodů snese i vynese za ní.

„Moc bych chtěla poděkovat litoměřickému Úřadu práce, kde mi pomohli s veškerým zařizováním a papírováním, i firmě, která plošinu nakonec přijela ve středu namontovat," říká Jaroslava Růžičková, která nesvádí jen boj se synovou nemocí, ale i se sousedy. „Už si stěžovali. Plošina ale nebude nikomu překážet a nám vše moc ulehčí," uzavírá odhodlaná maminka.